parkinsoninfo » Genetik

Patogenetiskt samband av Parkinsons sjukdom med andra neurologiska sjukdomar och ny patologisk bild vid Parkinsons sjukdom

admin — Fri, 13 May 2011 11:09:01 +0000

Författare till artikeln, nyligen publicerad i tidskriften Neurology, är Andreas Puschmann, Lund samt medarbetare på Mayo Clinic, USA.
Andreas Puschmanns forskning har fått stöd från bl a Svenska Parkinsonakademien och Parkinsonfonden.Artikeln sammanställer resultat av fleråriga undersökningar av en stor släkt från Arkansas, USA, där sammantaget 43 medlemmar har Parkinsons sjukdom, essentiell tremor, restless legs syndrom eller depression, eller olika kombinationer av dessa sjukdomar.

Vid neuropatologisk undersökning av en person med Parkinsons sjukdom fann man en ny, ovanlig patologisk bild med enbart ett fåtal Lewy-bodies men med uttalade TDP-43-positiva förändringar. Trots omfattande genetiska analyser och uppenbar hereditet har den bakomliggande genen inte kunnat identifieras.

Nu pågår en intensiv genetisk undersökning med s.k. exome sequencing, och man hoppas att den kommer att leda till upptäckten av en gen som orsakar de neurologiska sjukdomarna i den här släkten. En intressant aspekt är även ett troligt samband mellan Parkinsons sjukdom, essentiell tremor, restless legs syndrom, och depression.

A. Puschmann, R.F. Pfeiffer, A.J. Stoessl, R. Kuriakose, J.L. Lash, J.A. Searcy, A.J. Strongosky, C. Vilariño-Güell, M.J. Farrer, O.A. Ross, D.W. Dickson, and Z.K. Wszolek. A family with parkinsonism, essential tremor, restless legs syndrome, and depression Neurology May 10, 2011 76:1623-1630.

En spruta och två gener – effektiv behandling mot Parkinsons sjukdom

admin — Tue, 09 Feb 2010 22:36:33 +0000

En enda spruta som behandling för Parkinsons sjukdom. Det hoppas forskare i Lund ska vara verklighet inom fem år.

Det är forskaren Tomas Björklund med kollegor som har kommit fram till en form av genterapi som ser mycket mer lovande ut än det som hittills har forskats fram inom fältet.

Deras terapi baserar sig på att överföra gener, som kodar för de dopaminproducerande enzymerna, till patientens egna nervceller.

Lundaforskarna har undersökt behandlingen i en djurmodell i en situation motsvarande slutstadiet av Parkinsons sjukdom, när över huvud taget inga dopaminproducerande nervceller finns kvar.
– Djuren blir i stort sett helt återställda av behandlingen, säger Tomas Björklund, som i nyligen försvarade sin doktorsavhandling i ämnet. I avhandlingen ingår den artikel om Lundaforskarnas genterapi som nu har publicerats i den ansedda vetenskapliga tidskriften Brain.

I Tomas Björklunds avhandling beskrivs hela resan från att förstå sig på samspelet mellan de två generna som utgör genterapin, till skapandet av en så kallad genvektor som nu ska testas kliniskt. En genvektor är skalet av ett virus, i vilket man kan sätta in gener som sedan levereras av virusskalet till cellerna man vill behandla. Lundaforskarna har redan skickat in ett patent på konstruktionen.
– Hela avhandlingen bygger upp till att prova den här metoden kliniskt. Vi hoppas hitta en partner som kan hjälpa oss att finansiera de kliniska studierna. Målet är att ha en första klinisk prövning inom tre år. Om allt går bra kan vi då ha ett läkemedel ute på marknaden om fem år, säger Tomas Björklund.

Och då är det inte frågan om någon långrandig behandling.
- Tanken är att man ska kunna få en spruta och sen är det färdigt.

Parkinsons sjukdom orsakas av att vissa celler i hjärnan, som producerar signalsubstansen dopamin, dör. Vanliga symptom är skakningar, stelhet och långsamma rörelser. Standardbehandlingen är L-dopa, ett förstadium till dopamin, men behandlingen ger ofta biverkningar i form av ofrivilliga rörelser efter några år.

En fördel med genterapin är att dopaminet produceras kontinuerligt i cellerna. Patienten slipper de toppar och dalar i dopaminproduktionen som till exempel traditionell behandling med L-dopa ger.

– Läkemedelsindustrin är intresserad av sådan här behandling och börjar se möjligheterna med det. Vi visar att det är säkert och effektivt. Detta kan även öppna upp för nya behandlingar inom Huntingtons sjukdom och Alzheimer, säger Tomas Björklund.

Kontakt
Tomas Björklund nås e-post: tomas.bjorklund@med.lu.se

Tomas Björklund ingår i forskarnätverket Bagadilico vid Lunds universitet, som har som syfte att förkorta vägen från labb till patient för nya behandlingar för Parkinsons sjukdom.

Länk till Bagadilico: http://www.med.lu.se/bagadilico/paa_svenska

Länk till tidskriften Brain: http://brain.oxfordjournals.org/
Källa: Lunds Universitet

Ännu ett genombrott med stamceller

admin — Fri, 17 Apr 2009 15:56:36 +0000

Med ett nytt genombrott i stamcellsforskningen hoppas nu forskarna att det snart ska bli möjligt att nyttja tekniken utan den mycket, mycket kontroversiella metoden att använda celler från mänskliga embryon.    Stamceller är kroppens basceller, som bildar vävnad, organ och blod.  Stamceller från embryon anses mest användbara eftersom de kan bilda all form av vävnad. Men de kräver embryon eller kloning. Och att använda kloning – men framför allt embryon – är politiskt och religiöst mycket känsligt.    I många år har politiska hänsyn brutits mot stamcellsforskningens förespråkare, som anser att den kan skapa helt nya medicinskt områden, där patienter kan få transplantationer och behandlas mot Parkinsons sjukdom, barndiabetes, cancer och en lång rad andra sjukdomar.    En “trojansk häst” För ett par år sedan lyckades japanska forskare, genom att föra in fyra gener i celler från mänskligt skinn, programmera om cellerna så att de blev i stort omöjliga att särskilja från stamceller från embryon. Dessa  omprogrammerade celler kallas inducerade pluripotenta stamceller (IPS).   Men metoden hade en stor nackdel. Den krävde att generna fördes in av ett  virus, ett slags “trojansk häst”. Det modifierade cellens DNA – som i sin tur gör att IPS inte kan ges utan att ökad cancerrisk.   I en ny studie publicerad i ansedda vetenskapstidskriften Nature tycks dock  forskare i Storbritannien och Kanada ha löst knuten. De fyra generna förs  in i cellen utan virus, och generna förs sedan ut ur cellen igen när  omprogrammeringen är klar.

“Mycket upphetsad”

I stället för virus används en så kallad transposons – en rörlig genetisk sekvens som flyttar omkring i den cell den sitter i – för att föra in generna.    Jag blev mycket upphetsad när jag hittade stamcellsliknande celler i mina  odlingsplattor. Ingen, inte heller jag själv, trodde verkligen att det var  möjligt, säger Keisuke Kaji, forskare vid universitetet i Edinburgh, enligt nyhetsbyrån AFP.   Den brittiske forskaren Ian Wilmut, “pappa” till det berömda klonade fåret  Dolly, klargör dock att IPS-cellerna måste testas grundligt innan de kan  användas på människor, och att det ännu är långt kvar innan cellerna kan  användas till transplantationer.

Källa: Paris TT-AFP 2009-03-01